• 研究代表者: 笹沼 博之（京都大学医学研究科 准教授）

研究室ホームページ http://rg4.rg.med.kyoto-u.ac.jp/

BRCA1, BRCA2遺伝子の変異は, 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の原因になります。HBOCがなぜ主に女性臓器で起こるか不明です。今までHBOCのがん症例のエキソーム塩基配列が世界中で解析されてきましたが, 女性臓器特異的な発症の原因は不明のままです。我々の研究目的は,ノンコーディング領域で起こった塩基配列の欠失に焦点を絞ることで, HBOC乳がんの発症の原因を解明することにあります。
　「ノンコーディング領域で起こった塩基配列の欠失」を達成するために,現在のところ 2つの問題点があります。一つ目は、ノンコーディング領域の中のエンハンサー配列は, 未同定なものが多いことです。乳がん検体ゲノムのノンコーディング領域のなかのどのゲノム領域の塩基欠失が発がんの原因になりうるかを解析する方法が今のところありません。次に, 膨大な研究が過去になされているにもかかわらず, BRCA1, BRCA2の機能欠損と女性臓器特異的発がんとの間の因果関係がよくわかっていません。本研究は, 以上の2つの問題を解決し, ノンコーディング領域で起こった塩基配列の中で発がんの原因になる塩基欠失を, HBOCの乳がん検体で解明します。